6-летняя китаянка Ли Синьчэн, которую дома зовут просто Ии, родилась полностью глухой и ее общение с окружающим миром было очень сложным и ограниченным.
Никакие лекарства ей не помогали, а слуховой аппарат был установлен лишь на одно ухо, но в этом году родители записали Ии на экспериментальную генную терапию.
Терапия заключается в том, чтобы с помощью специального вируса произвести замену ДНК в клетках внутреннего уха, которые улавливают вибрации и передают звуки в мозг.
И менее чем через месяц Ии смогла впервые услышать звуки тем ухом, в клетках которого была произведена замена ДНК. Это все еще не очень похоже на нормальный слух обычных людей, но теперь Ии может слышать звонок на школьный урок и голос матери. А еще шум машин, который доносится с улицы. Раньше девочка его не слышала, но теперь он начинает ей мешать спать по ночам.
Мама Ии играет с ней в специальную игру, произнося вслух несколько слов и закрывая ладонью свой рот, чтобы Ии не могла читать по губам. И девочка повторяет слова за матерью, почти не ошибаясь.
"Облака, одно за другим, распускались в горах", – говорит Цинь Лисюэ, мать Ии. И девочка повторяет за ней: "Облака, одно за одним, распускались в больших горах".
Увидев подобное, трудно поверить, что этот ребенок родился совершенно глухим.
Ии стала одной из первых детей в Китае, которым была проведена экспериментальная генная терапия по восстановлению естественного слухового аппарата. Ни одно лекарство ранее не было способно на подобное.
"Мы были осторожны и немного нервничали, потому что это был первый в мире такой эксперимент", – говорит Илай Шу, хирург и ученый из Университета Фудань в Шанхае, который руководит этим экспериментом.
По словам Шу, эта девочка и другие дети могут восстановить до 60-65% нормального слуха.
Его команда начала лечить глухих детей в декабре 2022 года, а до этого он потратил годы на разработку соответствующих методов, тестируя инъекции генов на бесчисленных лабораторных мышах и морских свинках. Всего они работали с десятью детьми.
В США и Европе генная технология тоже развивается и там достигли больших успехов по ограниченному восстановлению зрения у слепых людей. В конце октября Илай Шу выступил на заседании Европейского общества генной и клеточной терапии в Брюсселе, Бельгия.
Он рассказал там о пяти своих первых пациентах, четверо из которых обрели слух в ходе генной терапии. У одного терапия не сработала, предположительно из-за иммунитета к тому типу вирусов, который использовался для передачи новых ДНК в клетки.
"До лечения, если бы вы поместили этих детей в кинотеатр с самым громким звуком, они этого бы не услышали. Теперь они слышат речь, близкую к нормальной, и могут различить шепот", – говорит Чжэн-И Чен, адъюнкт-профессор из больницы "Mass Eye and Ear", аффилированной с Гарвардским университетом в Бостоне, который помог разработать и спланировать это исследование.
"Любое улучшение слуха я бы назвала полной победой, и получение пациентами умеренной части слуха тоже замечательно. В качестве первого шага это имеет огромное значение", – говорит Лоуренс Люстиг, врач Колумбийского университета, который тоже проводит исследования по лечению слуха.
К сожалению, данная генная технология не подходит ко всем глухим пациентам, а только тем, которые были лишены слуха из-за врожденного дефекта в гене, вырабатывающего белок под названием отоферлин.
Внутреннее ухо содержит около 16 тысяч волосковых клеток – рецепторов слуховой системы, названных так потому, что они имеют гребнеобразные отростки, которые вибрируют на разных звуковых частотах. Без отоферлина эти клетки не могут правильно передавать информацию в мозг.
Глухота из-за недостатка отоферлина является очень редким заболеванием, всего 1-3% от общих случаев врожденной глухоты. В Китае таких детей рождается около 900 каждый год. Но ожидается, что успех такой технологии в Китае воодушевит исследователей, работающих над соответствующими генетическими методами лечения.
Некоторые из прошедших через терапию детей – это совсем малыши, которые ничего не могут рассказать врачам о том, каково было их первое восприятие звука. Но их родители замечают изменения в поведении.
По словам Шу, один ребенок, который никогда не говорил, начал говорить слова "папа" и "мама" после лечения. Шу считает, что в идеале глухих детей следует лечить примерно в годовалом возрасте, потому что именно тогда дети начинают осваивать речь.
Что касается Ии, то когда ей было два года ей установили слуховой аппарат – кохлеарный имплантат, электронное устройство, которое использует приемник и электроды для стимуляции слуха путем непосредственного подключения к главному слуховому нерву.
С имплантатом, который установили в ее правое ухо, Ии и научилась говорить, а без имплантанта она ничего не слышала. Генная терапия была проведена на левом ухе и им Ии теперь слышит звуки.
По словам матери Ии, девочка теперь во время игр с другими детьми начинает отключать имплантат, так как ей удобнее слышать звуки естественным путем, хоть и одним левым ухом.
"Когда я впервые услышала об этом эксперименте, сначала я не поверила, что это реально. Я спросила нескольких аудиологов, и они также сказали, что это может быть ненастоящим", – говорит мать Ии.
Но после того, как она съездила в Шанхай и познакомилась с Шу и другими врачами, она решила записать свою дочь.
"Я до сих пор не могу до конца поверить, что это сработало", – говорит она.
Чжэн-И Чен считает, что генная терапия может обеспечить лучший слух, чем тот, которого можно достичь с помощью имплантата.
"Кохлеарные имплантаты – самый успешный нейронный протез, когда-либо разработанный, но у них есть ограничения. С имплантатом вы можете слышать музыку, но нюансы полностью исчезают — они слышат только ритм. Мы слышим шум ветра в деревьях и пение птиц, но они не могут. Поэтому целью для всех нас было обратить вспять потерю слуха".
Сообщается, что китайские врачи опередили по меньшей мере три западные биотехнологические компании, которые тоже занимаются генной терапией, нацеленной на ген отоферлина.